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IV ENCUENTRO DE EXPERTOS Y FAMILIAS AFECTADAS POR EL DÉFICIT DE LIPASA ÁCIDA LISOSOMAL (LAL-D)
Esta enfermedad, considerada como ultra-rara que sólo afecta a 45 personas en España, también es conocida como Enfermedad de Wolman o Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol.
El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad metabólica de depósito, autosómica recesiva, que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el lisosoma celular. Esta enfermedad se caracteriza por una afectación multiorgánica, que incluye el hígado, bazo, sistema cardiovascular, y, en cierta medida, el sistema gastrointestinal. LAL-D se puede diferenciar en 2 fenotipos. Uno de ellos es la Enfermedad de Wolman, que afecta sólo a bebés y es de consecuencias fatales; la muerte se produce normalmente durante los 12 primeros meses de vida. La Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol, la otra expresión fenotípica, se manifiesta con menos rapidez y afecta tanto a niños como adultos. Por desgracia, una vez que los síntomas se desarrollan, un porcentaje significativo de pacientes puede experimentar la progresión desde la fibrosis hepática a la cirrosis, o la necesidad de un trasplante de hígado dentro de los 3 años siguientes al inicio de los síntomas.
Todavía es completamente desconocida con qué frecuencia se produce la enfermedad. Los estudios han reportado diversas estimaciones de prevalencia, que van de 1 cada 130.000 personas hasta de 1 cada 300.000 personas.
La Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) nació en enero de 2015, de la mano de los padres de una niña de 3 años a la que diagnosticaron esta enfermedad debido a la necesidad de poder compartir con otras familias la desesperación y la incertidumbre que significa recibir un diagnóstico de una enfermedad devastadora que afecta a un hijo. La Asociación tiene como fines atender, reunir y orientar a las personas afectadas y a sus familias, hacer la máxima difusión para ayudar al diagnóstico de nuevos pacientes y fomentar la investigación de la enfermedad.
Se trata de la única Asociación específica para esta enfermedad en Europa. El pasado sábado 25 y 26 de noviembre de 2022 se celebró en Alcalá de Henares (Madrid) el IV Encuentro de Expertos y Familias Afectadas, en el que participaron especialistas en la enfermedad de la talla de Dra. Maria Mercadal, Médico adjunto Pediatría, Unidad Hepatología y Trasplante hepático pediátrico del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, que habló de los Aspectos clave del Déficit de la Lipasa Ácida Lisosomal en la transición a adultos.
Júlia Pijuan y Cèlia Rodríguez, ambas Dietistas-Nutricionistas de Unidad de Medicina Vascular y Metabolismo UVASMET y de la Unidad de investigación en lípidos y arteriosclerosis (URLA) del Hospital Sant Joan de Reus., nos hablaron de la Nutrición saludable para LAL-D y la Web "LAL-D a tu manera", que ayuda a los pacientes afectados a manejar la enfermedad desde el punto de vista nutricional.
Félix de la Fuente, Medical Science Liason de Alexion, explicó qué es el Registro Internacional de ALEXION, en el que los médicos introducen los datos de los pacientes de forma totalmente anonimizada.
Francesc Cayuela, consultor informático vinculado a centros hospitalarios y Andrea Lisbona explicaron el Proyecto Patient 73, que pretende ser una plataforma de uso tanto para pacientes, familias, como para profesionales sanitarios e investigadores a nivel internacional.
Bajo el título de ¿Quién es ELPA?, Julio Burman, Vice-President ELPA explicó a los asistentes la función de este organismo que aúna a asociaciones de pacientes con enfermedades hepáticas de Europa.
Para finalizar la jornada, Eduardo López, presidente de AELALD, hizo un repaso de las actividades que AELALD ha ido realizando desde la última reunión de familias y enfatizó sobre tres temas en los que está involucrado y que son muy importantes para los objetivos de la asociación:
- Eurordis New Born Screening, como estrategia para el diagnóstico temprano de la enfermedad
- Nuestra incorporación a MetabERN, la red europea establecida para facilitar el acceso a la mejor atención disponible y atender a las necesidades de todos los pacientes afectados por cualquier enfermedad metabólica hereditaria rara y sus familias, traspasando las fronteras de los países europeos
- La investigación en Terapia Génica que el Dr. Martin está llevando a cabo en el Nationwide Children’s Hospital de Ohio (EEUU).
Para Eduardo López, la importancia de este congreso radicó en tener la posibilidad de poner en contacto a todos los pacientes afectados y sus familias con el objetivo de crear un grupo compacto y coordinado de cara a lograr una mayor difusión del conocimiento sobre esta grave enfermedad y, como no, intentar lograr el apoyo económico suficiente para iniciar líneas de investigación que permitan la curación de la enfermedad en los años venideros.
El actual y único tratamiento farmacológico que existe retrasa la progresión de la enfermedad a los afectados, por lo que, para Eduardo, es muy importante que se continúe investigando sobre esta patología para conocer más sobre ella y, en un futuro, poder encontrar cura.
COMITÉ DE EXPERTOS LAL-D
Paralelamente a esta reunión, el día anterior al IV Encuentro de Familias, se celebró una reunión de expertos en la enfermedad que se celebran de forma recurrente, en la que colaboran profesionales sanitarios de distintas disciplinas: medicina, biología, nutrición, informática, etc.
Dr. Paul Martin, Principal Investigador en el Center for Gene Therapy at The Research Institute at Nationwide Children’s Hospital de Ohio (EEUU) presentó la publicación realizada por su equipo sobre la investigación en Terapia Génica:
Anita Bressan, Digital Health Manager en MetabERN explica qué es el Clinical Patient Management System (CPMS), una plataforma de telemedicina que cumple escrupulosamente la ley GDPR, en la que los médicos de la Unión Europea pueden compartir casos complicados de forma totalmente anonimizada con la intención de conseguir el diagnóstico de forma rápida y segura.
MetabERN ha creado algunos videos sobre la plataforma CPMS para comprender mejor esta herramienta:
- MetabERN and the General Data Protection Regulation
- Patients' Consent and Other Doctors' Responsibilities in the CPMS
- CPMS Success Stories - University Hospital Santiago de Compostela
La Dra. Maria Mercadal comentó que el Grupo Rare Liver y Transplant Child en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona está usando esta herramienta y corrobora que es muy útil.
Igual que hizo en la IV Encuentro de Familias LAL-D, Julio Burman explicó qué es ELPA, la European Liver Patients’ Association.
Irene Serrano es investigadora predoctoral perteneciente a la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG) y realizó dos presentaciones sobre el diagnóstico y seguimiento en el laboratorio en LAL-D y la disfunción de la actividad LAL en otras enfermedades lisosomales.
La Dra. Pilar Giraldo, jefa de Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, realizó la presentación de una publicación hecha en octubre por su equipo titulada “Recommendations for overcoming challenges in the diagnosis of lysosomal acid lipase deficiency”, un minucioso trabajo de revisión de un total de 169 artículos, realizada por tres investigadores independientes.
Asimismo, presenta la revista en-LISOS, dedicada a las Enfermedades Lisosomales y totalmente en castellano.
AELALD forma parte de su edición y colaboró en su primer número. También se ha publicado un segundo número.
El Dr. Emili Ros, Investigador emérito sobre riesgo cardiovascular, nutrición y envejecimiento, hizo un repaso del DLAL que está en Registro de Dislipemias de la Sociedad Española de Arteriosclerosis.
La Dra. Núria Plana, Médico adjunto del Servicio de Medicina Vascular y Metabolismo en Hospital Sant Joan de Reus (Tarragona), hizo una valoración del riesgo vascular en una paciente con DLAL mediante el perfil lipoproteico avanzado.
Francesc Cayuela, presidente de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM), presentó la situación actual del proyecto de Inteligencia Artificial aplicada en el diagnóstico de LAL-D.
